MFN2-associated lipomatosis: Clinical spectrum and impact on adipose tissue

Emilie Capel (1) , Camille Vatier (1) , Pascale Cervera (2, 1) , Tanya Stojkovic (3) , Emmanuel Disse (4) , Anne-Ségolène Cottereau (5) , Martine Auclair (6) , Marie-Christine Verpont (7) , Héléna Mosbah (8) , Pierre Gourdy (9) , Sara Barraud (10) , Anne Miquel (11) , Stephan Züchner (12) , Amélie Bonnefond (13) , Philippe Froguel (14) , Sophie Christin-Maitre (11) , Brigitte Delemer (15) , Bruno Fève (11) , Martine Laville (16) , Juliette Robert (11) , Florence Tenenbaum (17) , Olivier Lascols (1) , Corinne Vigouroux (1) , Isabelle Jéru (1)

1 UMRS893 - Centre de Recherche Saint-Antoine
2 UPMC - Université Pierre et Marie Curie - Paris 6
3 Institut de Myologie
4 CRNH-RA - Centre de Recherche en Nutrition Humaine Rhône-Alpes
5 UNIROUEN UFR Santé - UNIROUEN - UFR Santé
6 Pathologie de l'Adipocyte et des Cellules Hepatiques
7 CHU Tenon [AP-HP]
8 ICAN - Unité de Recherche sur les Maladies Cardiovasculaires, du Métabolisme et de la Nutrition = Research Unit on Cardiovascular and Metabolic Diseases
9 I2MR - Institut de médecine moléculaire de Rangueil
10 CHU Reims - Hôpital universitaire Robert Debré [Reims]
11 CHU Saint-Antoine [AP-HP]
12 John P. Hussman Institute for Human Genomics
13 IRB - Institut de recherche en biothérapie
14 IBL - Institut de biologie de Lille - UMS 3702
15 Service d'Endocrinologie - Diabète - Nutrition [Reims]
16 CarMeN - Cardiovasculaire, métabolisme, diabétologie et nutrition
17 IC UM3 (UMR 8104 / U1016) - Institut Cochin

Keywords: Dyslipidemia; Genetics; Insulin resistance; Leptin; Lipodystrophy; Lipomatosis; Mitochondria; Mitofusin 2; Neuropathy; Thermogenic markers

Domains: Endocrinology and metabolism

Emilie Capel, Camille Vatier, Pascale Cervera, Tanya Stojkovic, Emmanuel Disse, et al.. MFN2-associated lipomatosis: Clinical spectrum and impact on adipose tissue. Journal of clinical lipidology, 2018, 12 (6), pp.1420-1435. ⟨10.1016/j.jacl.2018.07.009⟩. ⟨hal-02566758⟩